利用纳米孔测序研究人体组织样本等位基因效应对转录组结构的影响
不同的组织和个体之间的基因表达和调控的差异很大，大部分的常见复杂性状相关的基因组通过假定表达和剪接机制来发挥作用，如10%的致病突变都具有已知的剪接效应，RNA测序则能够很好的分析等位基因特异性并解读遗传变异。迄今为止的大多数RNA测序研究都使用短读长RNA测序技术；由于短读长容易出现多重定位的情况，因此很难确定异构体的来源，同时会给定量带来干扰
浙大叶恭银教授组纳米孔测序从头组装高质量麦蛾茧峰基因组
2020年7月14日，浙江大学叶昕海博士、叶恭银教授、李飞教授和贝纳基因共同合作完成20ng超低起始量麦蛾茧峰基因组组装，这是首次使用低于100 ng的DNA完成全基因组组装。解决了个体小、样品稀有、只能获取少量DNA的物种的基因组组装的难题。贝纳基因开发的全基因组复制后基因组组装的流程，可以对ng级DNA的个体进行基因组组装。研究成果发表在预印
纳米孔长读长测序完成蜂鸟高度连续基因组组装并提高异构体识别
蜂鸟是一个“非常有趣的研究系统”，它具有惊人的糖氧化和脂肪分解能力，在进食状态下，它们能够利用外源糖，为能量消耗巨大的飞行提供燃料，然而当不再进食时，它们完全依靠内源性脂肪储备来为悬停飞行提供燃料，这些糖可以在30分钟内代谢。相比之下，人类需要大约2小时才能利用这些外源糖。超过52%的美国人受到包括糖尿病在内的代谢疾病的影响，蜂鸟可以保持持续的高
纳米孔全长cDNA测序和直接DNA甲基化分析解决大麻基因组拷贝数的争论
大麻（Cannabis sativa）通常分为大麻（Marijuana）和工业大麻（Hemp），通常依据植物产生THC（四氢大麻酚）的含量来区分：大麻的THC含量通常较高（> 10％），工业大麻通常较低（<0.3％），但他们都可以产生高水平的CBD（大麻二酚），工业大麻可用作纤维和燃料且市场增长很快。2015年，索尔克生物研究所（Sa
纳米孔PromethION测序+Shasta完成人类基因组端粒到着丝粒的高效从头组装
Shasta是一个用于纳米孔测序数据的从头组装和矫正算法，由加州大学圣克鲁兹分校（UCSC）和陈-扎克伯格倡议计划（CZI）联合开发。团队在2019年利用初代Shasta分析流程对纳米孔测序数据进行从头组装、矫正和Hi-C拼接Scaffold（图1），使用一台纳米孔PromethION测序设备在9天内完成了11个人类基因组测序，研究成果发表在《N
这家企业研发出国内首款纳米孔基因测序仪
提取人类基因进行检测对疾病预警、诊断分析和控制治疗有着重要意义特别是在判断肿瘤和未知病原时能给医护人员提供关键信息如今，一台小巧便携的仪器就可以完成这项艰巨的工作这台仪器就是齐碳科技在今年9月发布的国内首款纳米孔基因测序仪QNome-9604，同步还发布了配套的测序芯片QCell-3841和测序试剂盒Qeagen-8，后两者是基因测序仪的核心组件
安捷伦基因组学系列讲座 —— 安捷伦RNA和DNA平行测序文库构建方案，一天当作两天用
利用DNA和RNA的平行靶向测序可以比对序列差异、验证基因融合，检测DNA突变的关联基因表达水平变化。利用SureSelect XT HS2 RNA建库试剂盒，结合之前推出的 XT HS2 DNA试剂盒就可以轻松实现DNA和RNA的平行建库，实现上述应用。
全球微生物模式基因组测序计划取得重要进展
10月29日，《核酸研究》（Nucleic AcidsResearch）在线发表了国家微生物科学数据中心（中国科学院微生物研究所微生物资源与大数据中心、世界微生物数据中心）团队关于全球模式微生物基因组数据库gcType的文章。gcType是由我国牵头的全球模式微生物基因组测序计划的重要成果。模式菌株（type strains）是在给微生物定名、分类记载和发表
邀请函 | 基因科学 引领未来，2020年赛默飞基因科学与临床测序业务高端用户会
基因分析是生命科学研究的重要工具，也是临床分子诊断的重要手段之一。在新冠疫情中，基因分析及检测发挥了重要作用。做为科学服务领域的世界领导者，赛默飞世尔科技多年来持续致力于创新和开发基因分析整体解决方案。基因科学，引领未来围绕“基因科学，引领未来”主题，赛默飞将在北京，上海，广州和武汉四地举办基因科学与临床测序业务高端用户会，召集行业专家分享一线经验，为基因分
美国利用纳米孔测序技术，实现对非洲猪瘟病毒基因组的实时检测
非洲猪瘟病毒（ASFV）是非洲猪瘟病毒科家族的唯一成员，是一种大型（200nM）复杂的囊膜双链DNA病毒。ASFV可感染家猪和野猪，扩散快，致死率高（可达100%），对猪业造成严重的经济后果。近期，美国农业部下属的研究机构在Journal of Clinical Microbiology杂志上发表了针对非洲猪瘟病毒的首个结合样品富集、纳米孔Min